Treviso - Dovrebbe trattarsi di una malattia ereditaria molto rara ed invece nel trevigiano ha coinvolto già sei generazioni della stessa famiglia che, per questa specifica patologia, rappresenta la più grande mai scoperta fino ad ora in Italia.

La causa è una mutazione del gene, chiamato MEN1, che può predisporre il corpo umano all’insorgenza di tumori endocrini multipli, legati quindi al sistema ormonale.
La scoperta è stata possibile grazie alla collaborazione tra l’Unità Operativa di Endocrinologia dell’Azienda Ospedaliera di Padova e l’Istituto Oncologico Veneto che da circa un anno sta procedendo ad una meticolosa raccolta dati.

“Quello di questa famiglia trevigiana – mette in evidenza il professor Giuseppe Opocher, Responsabile dell’Unità Tumori Ereditari dell’Istituto Oncologico Veneto – è un triste primato. Tuttavia, grazie alle nostre indagini, siamo riusciti ad individuare 111 componenti dell’albero genealogico. Di questi ne abbiamo già rintracciati e sottoposti ad analisi molecolare 29, dei quali in 20 hanno dimostrato di presentare una mutazione dei propri geni”.

La complessità del progetto sta anche nel riuscire a trovare fisicamente le persone che fanno parte della famiglia. I diversi componenti hanno perso i contatti fra loro, alcuni si sono trasferiti e quindi i ricercatori dello IOV hanno dovuto compiere delle vere e proprie indagini investigative.

“Tra le persone identificate 70 sono ancora da rintracciate e  i loro casi andranno studiati singolarmente – sottolinea Opocher – Tuttavia in realtà, secondo le informazioni raccolte, la famiglia non si limita ai soli 111 soggetti da noi schedati anagraficamente. Dovrebbe essere infatti molto più ampia perché la discendenza di 4 dei 6 antenati dell’albero genealogico è ancora da identificare”.

La complessità del progetto del resto è dovuta anche al fatto che questa mutazione genetica ereditaria, alterando la funzione di un gene che ha il compito di controllare la crescita cellulare, predispone all’insorgenza di più tumori diversi, rendendo quindi la cura molto articolata. Per questa ragione lo IOV ha creato un team di esperti che comprende anche endocrinologi di Castelfranco e Montebelluna.

“E’ fondamentale proseguire con la ricerca e riuscire a metterci in contatto con tutti i componenti della famiglia – conclude il responsabile dell’Unità Tumori Ereditari dell’Istituto Oncologico Veneto – poiché, trattandosi di una malattia rara, i medici non specializzati potrebbero trovare notevoli difficoltà a fare la giusta diagnosi”.

Inoltre lo studio, tanto da un punto di vista clinico quanto molecolare di un campione così vasto, potrebbe permette di approfondire notevolmente le ricerche. Incrociando infatti  i dati relativi alle migliaia di varianti di sequenze di DNA individuate, si potrebbero comprendere meglio tempi, modalità di comparsa e sviluppo dei diversi tumori provocati da questa specifica mutazione genetica.

^{Foto: l'ingresso dell'istituto oncologico del Veneto}