PIEVE DI SOLIGO - Emma è una ragazza speciale. Ora ha 21 anni e fa la ricercatrice. Era una bimba di 12 anni, solare e piena di vita, quando da un giorno all’altro qualcosa iniziò a cambiare nei suoi movimenti, nella sua quotidianità. Dopo varie visite le venne diagnosticata l’atassia di Friedreich, una rara malattia neurodegenerativa ereditaria.

 

“Quando ti diagnosticano una malattia il primo momento sei assalito da uno sgomento indescrivibile e ti cade il mondo addosso, non sai che fare. Poi abbiamo realizzato che con quella cosa ci dovevamo convivere. Ci siamo alzati le maniche e abbiamo capito che l’unico modo per combattere questa malattia rara era quella di non vergognarci, di parlare e di dedicarci a trovare una cura per chi ne è affetto. È una malattia così rara che non è facile che si impegnino molti fondi pubblici per questa patologia” sostiene la mamma.

 

Emma è riuscita a trasformare un fatto negativo della sua vita, la malattia di Friedreich, in motore positivo per ricercare la cura per lei e per tutte le persone che come lei ne sono affette. Gli studi ormai al terzo anno della facoltà di biologia molecolari dell’Università di Trento ne stanno facendo di Emma una ricercatrice scientifica a tutti gli effetti.

 

L’associazione Ogni giorno per Emma onlus ha firmato una convenzione con centro biologia integrata (CIBIO) di Trento per finanziare uno studio facendo appello alle nuove frontiere della scienza attraverso il correttore genomico, le cosiddette forbicine molecolari. Si tratta dell’evoluzione di una tecnica, la cosiddetta CRISPR/Cas9, che consente di tagliare il genoma nel punto dove il DNA è malato.

 

Finora il taglio poteva avvenire anche su parti di genoma sano, causando effetti imprevedibili, mentre la versione creata a Trento è attualmente la più precisa e sicura al mondo e proprio in questo studio potrebbero trovare una risposta le speranze per cercare di bloccare la malattia. Vale la pena sottolineare come le associazioni onlus come "Ogni giorno per Emma Onlus" e le loro raccolte fondi motivate a finanziare la ricerca molto spesso vadano a riempiere quel vuoto che le istituzioni non colmano. Lo stato italiano investe pochissimo in ricerca e in qualche modo ci si deve arrangiare.

 

Al Teatro Toniolo domenica sera con l’occasione dello spettacolo del duo comico dei Panpers si è fatto un po’ il punto della situazione per l’atassia Questa patologia è rara nella sua manifestazione se pensiamo che al mondo 1 persona ogni 50 mila è colpita ma ha una caratteristica che accomuna una grande percentuale di popolazione ossia l’incidenza del portatore sano è elevata i dati dicono 1 ogni 35/50 abitanti anche se la malattia non si sviluppa ma potrebbe svilupparsi in un nostro discendente.

 

In questi 9 anni l’associazione ha finanziato importanti progetti di ricerca e sperimentazione che sono divenuti oramai protocolli accettati nella sanità. In primis è stato necessario capire la malattia attraverso studio di risonanze funzionali che vengono, utilizzati a scopo clinico da tutti. In secondo luogo è stato necessario focalizzare gli obiettivi per cercare di rallentare la malattia con dei protocolli sempre più completi e attraverso l’acquisto di macchinari tutto ciò permette di sfruttare le abilità residue del paziente. Questi progetti sono possibili grazie alla collaborazione con l’Istituto di Ricerca Medea e con la Nostra Famiglia di Pieve di Soligo e Conegliano e alla dottoressa Nascimben.

 

E’ stato anche sperimentato un farmaco già esistente per altre malattie che riesce a rallentare anche questa patologia. Il 19 ottobre all’auditorium Stefanini di Treviso ci sarà il concerto “Suono del Cuore” con Massimo Scattolin alla chitarra e Paolo Tagliamento al violino. Sono ragazzi pieni di voglia di vivere e di sogni come hanno raccontato sul palco domenica sera e solo attraverso il sostegno della ricerca è possibile dare a loro la possibilità di realizzarli. La ricerca scientifica è il motore per il progresso dell’umanità in Italia è un ambito ancora molto sottovalutato che porta alla fuga di cervelli o ad arrangiarsi come meglio si può come in questa storia.