CASTELFRANCO - Si chiama atrofia muscolare spinale (SMA) ed è una malattia neuromuscolare rara, caratterizzata dalla perdita dei neutroni necessari al controllo dei muscoli, che porta ad una debolezza e atrofia muscolare progressiva. Una malattia terribile, soprattutto perché ha come vittime bambini di pochi mesi.

È il caso di Nicolò Martin, di soli 8 mesi, affetto dalla più grave forma di SMA, la tipologia 1, che gli è stata diagnosticata all’età di solo un mese, dopo che per tutta la gravidanza e subito dopo il parto non erano stati riscontrati altri problemi. L’atrofia che ha colpito il piccolo Nicolò non gli permette di star seduto o di tenere il controllo del capo senza supporto medico, problematiche a cui si aggiungono difficoltà nel mangiare, nel deglutire e anche nel semplice respirare.

La speranza è un farmaco americano, denominato Zolgensma, sviluppato da Novartis gene therapies. Si tratta di una terapia genica per la Sma che rappresenta una svolta radicale per la patologia: è infatti concepita per affrontare la causa genetica della malattia, sostituendo la funzione del gene mancante o non funzionante Smn1. Il farmaco si somministra una sola volta nella vita del paziente per via endovenosa. I risultati sui bambini statunitensi curati con questo farmaco sono stati molto positivi. Tuttavia, lo Zolgensma ha un costo molto elevato: oltre 2 milioni di euro.

Per i genitori di Nicolò, residenti a Castelfranco, si tratta di una doppia sfida: oltre a dover riuscire a recuperare i fondi necessari, essi lottano anche contro il tempo, in quanto questo farmaco deve essere somministrato entro il compimento dei 24 mesi di vita. Per tale motivo il papà Mattia Martin ha aperto una raccolta fondi on-line presso il www.gofundme.com/f/7m9x4-aiutiamo-nicolo, che in soli due giorni ha già raccolto oltre 13mila euro. È possibile donare anche attraverso l’IBAN IT60L0306961566100000006600. Papà Mattia e mamma Giorgia hanno lanciato un accorato appello sui social: «Questo è il nostro piccolo guerriero. Un piccolo aiuto da parte vostra può essere per lui un enorme aiuto. Siamo certi che riusciremo nel sogno di donare al nostro piccolo Nicolò un futuro migliore e pieno di vita grazie al supporto di tutti voi».