28/03/2024pioggia e schiarite

29/03/2024nuvoloso

30/03/2024pioviggine

28 marzo 2024

Conegliano

Per Emma, si combatte

Associazioni, medici, aziende e famiglie contro l'Atassia di Friedrich

|

|

Per Emma, si combatte

CONEGLIANO - Aiuti economici, partite di calcio, festeggiamenti e, soprattutto, ricerca. Per Emma Della Libera, a Conegliano e a Treviso, si sta facendo il possibile. Per lei, e per tutte le altre migliaia di persone che ogni anno vengono colpite da una malattia invalidante: l'Atassia di Friedreich.

 

Chi è Emma Della Libera

Emma Della Libera (foto in alto) nasce "sana" il 10 gennaio 1998 a Treviso. La sua crescita nei primi anni di vita, è assolutamente "normale". Per quanto riguarda le attività sportive, Emma impara molto presto a nuotare, a sciare e ad andare speditamente in bicicletta. Impara anche a giocare a tennis e a pallavolo. Il suo modo di camminare è sempre stato un po' "strano", ma ai controlli periodici non era emerso nulla di preoccupante. Anche la schiena, con la crescita desta qualche sospetto, ma viene inquadrata dallo specialista come una "normale" scoliosi da tenere sotto controllo. Con l'ingresso alla Scuola Media succede qualcosa di molto importante che cambia totalmente il corso della sua vita. L'insegnante di Educazione Fisica nota che Emma ha poco equilibrio, (problema già evidenziato dai genitori ed era stato inquadrato come un "suo" modo di "fare"). Iniziano in modo serrato accertamenti clinici, che in un primo momento non rilevano nulla di grave. Dopo circa un mese dall'inizio delle indagini, esce la parola "Atassia" ed il test genetico molecolare purtroppo confermerà questa grave patologia nella variante "Atassia di Friedreich", malattia per la quale ad oggi non esistono cure risolutive.

 

Cos'è l'atassia di Friedreich

L’atassia di Friedreich è una severa malattia rara (colpisce una persona ogni 50.000 abitanti) degenerativa del sistema neuro-muscolare, è progressiva, di origine genetica, ereditaria, molto invalidante, purtroppo, ad oggi ancora senza cure efficaci per arrestarne il decorso. Colpisce generalmente giovani vite nell’età dell’adolescenza, minando in tempi più o meno veloci tutte le parti vitali, compreso il muscolo cardiaco che è la principale causa della premorienza dei soggetti affetti da questa devastante malattia. L’unica parte dell’individuo che non viene colpita è la capacità cognitivo-cerebrale che rimane intatta nel tempo. La rarità della malattia tiene lontani gli investimenti delle case farmaceutiche e i finanziamenti pubblici. I portatori sani invece hanno un’incidenza elevata nella popolazione (una persona ogni 50/80 abitanti) è portatore sano. Quindi parlare di Atassia di Friedreich non è solo un problema di pochi soggetti che purtroppo l’hanno sviluppata, ma potrebbe diventare un problema anche per molti soggetti solo portatori sani che un giorno potrebbero avere un figlio o nipote o pronipote ammalato.

 

Perchè "Ogni giorno per Emma Onlus"

Nata nel 2010 per la ferma volontà di una famiglia di Treviso, l’Associazione “Ogni giorno per Emma Onlus” è oggi un punto di riferimento per quei genitori che si trovano a fare i conti con una patologia rara come l’Atassia di Friedreich. L’Associazione, che vede in prima linea i famigliari di Emma e la stessa giovane, oggi quindicenne, focalizza le proprie energie e sostiene con le proprie risorse l’aspetto diagnostico in primis, attraverso un progetto che si sta svolgendo presso il Centro di Ricerca E. Medea di Conegliano. Inoltre l’Associazione sostiene lo studio condotto da un gruppo di Centri Medici con sede a Conegliano, Bosisio Parini e Udine, in collaborazione fra loro. Grazie a questo impegno, negli ultimi due anni sono stati realizzati molti incontri volti ad individuare le risorse umane e strumentali che occorrono per rendere possibile una diagnosi di Atassia di Friedreich.

Hettich dona contributo all'Associazione

Accanto alla diagnosi, l’Associazione “Ogni giorno per Emma” sta sostenendo con le proprie finanze un progetto di ricerca farmacologica e per questo è quasi conclusa la Fase 1 di sperimentazione di una cura presso la Clinica Universitaria S. Luigi Gonzaga di Torino. Davvero forte è il segnale che Emma e la sua famiglia stanno dando alla lotta contro l’Atassia e con esso la speranza che si possano informare sempre più famiglie perché non rimangano sole di fronte alla malattia. Le malattie rare non devono rimanere sconosciute, devono invece essere un impulso ulteriore ai progetti di ricerca e di diagnosi per garantire a tutti una vita in salute. Questa la ragione per la quale, un’Azienda tedesca ben radicata nel trevigiano come Hettich, ha deciso, nell’occasione dei festeggiamenti del 125° anniversario dalla fondazione della casa madre, di donare il proprio contributo ad “Ogni giorno per Emma Onlus” al fine di sostenere in modo concreto i numerosi progetti in atto e accrescere la consapevolezza intorno a questa rara e invalidante malattia. “E’ un modo per essere vicini alla nostra comunità, per testimoniare l’apprezzamento verso i nostri collaboratori che da volontari sostengono iniziative simili a quella della famiglia di Emma.” Ha commentato Gianni Corso, AD di Hettich Italia, “e ci auguriamo che ci siano presto altri risultati da divulgare, perché la speranza non cessi mai di alimentarsi”.

 

Il prossimo appuntamento

Sabato 25 maggio alle ore 14.45 si svolgerà allo Stadio Tenni di Treviso un triangolare di calcio per raccogliere fondi per sostenere la ricerca medico-scientifica sull’Atassia di Friedreich. Organizzato dall’Associazione Ogni Giorno per Emma Onlus e dal Calcio Amatori Sant’Angelo vedrà scendere in campo la squadra del 3° RMV Aereonautica Militare di Istrana, l’Amatori Calcio Sant’Angelo e l’XI di Marca, rappresentativa di imprenditori trevigiani. Prima del Triangolare ci sarà un mini torneo tra quattro squadre di bambini dell'annata 2004 .

 

Ingresso 5 euro. Per l’XI di Marca alcuni dei nomi che scenderanno in campo: Marco Varisco, Nicola Pinarello, Roberto Della Pietà (Capitano), Alessandro Fassina, Stefano Volpato, Lorenzo “Lollo” Bernardi (Mister Secolo del Volley), Riccardo Pittis (ex capitano della Benetton Basket), Marzio Bruseghin, Cristian Zorzi.

 


| modificato il:

Leggi altre notizie di Conegliano
Leggi altre notizie di Conegliano

Dello stesso argomento

vedi tutti i blog

Grazie per averci inviato la tua notizia

×